wada metabolizmu - tag
Gorący temat
Choroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego (MSUD) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w wyniku której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać aminokwasów rozgałęzionych takich jak leucyna, izoleucyna i walina.
Choroba zezowa
W prawidłowych warunkach gałki oczne poruszają się zgodnie w różnych kierunkach dzięki działaniu mięśni poruszających każde oko. Porażenie lub niedowład jednego mięśnia lub więcej powoduje przewagę mięśni nieporażonych i ustawienie oka w zezie o różnym kierunku odchylenia....
Stopa suszkowata
Czyli wrodzona stopa płaska. Jest to wada stóp, rzadko występująca jako wada pierwotnie wrodzona, natomiast częściej występuje jako wada towarzysząca. W obrazie klinicznym można zaobserwować zmiany w stopie, czyli zniesienie lub odwrócenie łuków podłużnych stopy, stęp stopy ustawiony jest w zgięciu podeszwowym, przodostopie jest un...
Wady zgryzu
Według ortodontycznych statystyk wadę zgryzu stwierdza się u 65% osób, a 50% z nich nie wymaga ona leczenia. W pozostałych przypadkach, defekt może wpływać na profil twarzy, powodując wypukłości lub wklęsłości. Wady dzieli się na wrodzone i nabyte....
Wady wrodzone układu płciowego
Wady dotyczące układu płciowego mogą mieć charakter wrodzony, czyli wynikający z nieprawidłowego rozwoju w okresie prenatalnym. Mają najczęściej podłoże genetyczne. Wady układu płciowego najczęściej dotyczą nieprawidłowego rozwoju jąder oraz jajników. Zaliczyć tutaj należy wady rozwojowe macicy oraz pochwy....
Wady rozwojowe żołądka u dorosłych
Wady rozwojowe żołądka najczęściej wykrywane są u noworodków, ponieważ najczęściej już w pierwszych tygodniach życia pojawiają się objawy. Jako przykładem można posłużyć się tutaj wadą zwaną przerostowym zwężeniem odźwiernika, w przypadku której pierwsze objawy pojawiają się po 3 tygodniach życia. Wady żołądka mogą ...
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej to choroba, z którą nie spotykamy się na co dzień. Co powinniśmy wiedzieć o tej wrodzonej chorobie serca?
Wady zastawki trójdzielnej - zwężenie zastawki
Ta bardzo rzadka wada serca nazywana jest również stenozą zastawki trójdzielnej. Polega na nieprawidłowym napełnianiu prawej komory ? przepełnianiu jej - krwią. Występuje wskutek uszkodzenia płatków zastawki - zwężenia prawego ujścia żylnego spowodowanego zrośnięciem się płatków brzegami. Serce z taką wadą musi pracować o...
Niedobór oreksyny
Oreksyny A i B pełnią wiele bardzo złożonych funkcji w organizmie człowieka. Do ich najważniejszych funkcji zalicza się regulację snu oraz metabolizmu, w tym spalania tkanki tłuszczowej.
Wierzchniactwo
Epispadiasis, czyli wada wrodzona cewki moczowej i zewnętrznych narządów płciowych, dotycząca noworodków obu płci, ale częściej występująca u chłopców. Objawia się tym, że ujście zewnętrzne cewki moczowej położone jest na grzbietowej powierzchni prącia: cewka jest niezrośnięta, prącie krótkie i płaskie, zagięte ku górze...