mutacja genu BRCA 1 - tag
Gorący temat
Mutacja genu IDH potencjalnym celem w leczeniu AML
U wielu pacjentów z ostrą białaczką szpikową (AML) występuje mutacja w genie IDH. Najnowsze badania University of Colorado Cancer Center wykazują, że mutacja IDH może być pierwszym ‘ruchem domino’ w łańcuchu prowadzącym do bardziej agresywnej postaci choroby....
Mechanizm działania genu "znoszącego nowotwory" częściowo wyjaśniony
W zeszłym tygodniu, zespół francuskich badaczy ogłosił, iż częściowo udało im się odkryć mechanizm działania genu zidentyfikowanego jakieś dziesięć lat temu. Podejrzewano, że gen ten może mieć działanie znoszące nowotwory jelita grubego. Każdego roku, na całym świecie, 7,6 miliona ludzi umiera z powodu raka, jak podają...
Odkrycie genu kontrolującego 3 różne choroby
Międzynarodowa grupa badawcza, którą kierowały Unisversitat Autonoma de Barcelona (UAB), CIBERER i University of Wurzburg w Niemczech, odkryła gen, który odpowiada za 3 całkiem różne choroby. To, na jaką chorobę zapadnie dany pacjent, zależy od tego, w jaki sposób ów gen jest uszkodzony....
Odkryto nowy gen raka piersi
Naukowcy z Finlandii właśnie odkryli nowy gen, który może zwiększać ryzyko raka piersi u kobiet. W tym badaniu, mutacje tego genu, nazywanego Abraxas, miały być związane z przypadkami dziedzicznego raka piersi. Badanie to zostało opublikowane w przeglądzie naukowym Science Translational Medicine....
Błąd genetyczny zmniejsza ryzyko zawału i wysokiego poziomu cholesterolu
Jak sugerują amerykańscy badacze, błąd w pojedynczym genie może chronić ludzi przed zawałami i wysokim poziomem cholesterolu. Według badania opublikowanego w The New England Journal of Medicine, jedna na 650 osób może posiadać wady genetyczne, które zmniejszają ryzyko zawału o połowę....
Zespół Retta
Zespół Retta to dość rzadka choroba o podłożu neurologicznym, która dotyczy prawie wyłącznie kobiet. Uważa się, że Zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek. Czym jest ta tajemnicza choroba?...
Cukrzyca typu MODY
Typ ten należy do grupy uwarunkowanych genetycznie i należących do rzadkości odmian cukrzycy.
Nowy lek przeciw nowotworom mózgu zawodzi w próbie klinicznej
Lek Cilengitide firmy Merck KGaA, eksperymentalny specyfik przeciwko agresywnemu rodzajowi raka mózgu, zawiódł pokładane w nim nadzieje w badaniu klinicznym przeprowadzanym na szeroką skalę. Tym samym, niemieckie laboratorium farmaceutyczne musi pogodzić się z faktem, iż nie uda mu się zapełnić tej luki na rynku lekarstw....
Zespół Harboyana
Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) jest zwyrodnieniową chorobą rogówki, która jest także określana jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna. Zaburzenie to dotyczy zarówno wzroku jak i słuchu, po raz pierwszy opisane w 1971r., a do tej pory odnotowano około 30 przypadków na całym świecie....
Zespół Alagillea
Zespół Alagille’a to zespół chorób wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Choroba charakteryzuje się współwystępowaniem cholestazy oraz specyficznych rysów twarzy, wad układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, a także patol...