Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

mutacja genów - tag

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Przejdź do strony:

Odkryto mutacje genów odpowiedzialne za dziedziczenie choroby serca

Badania prowadzone przez brytyjskich naukowców pozwoliły na identyfikację genów, których mutacja odpowiada za występowanie kardiomopatii rozstrzeniowej (zwanej też kardiomopatią zastoinową lub DCM). Schorzenie to atakuje mięsień sercowy, zmniejsza jego kurczliwość i doprowadza do powiększenia komór serca, co stopniowo prowadzi do nie...

czytaj więcej

Mutacja genu IDH potencjalnym celem w leczeniu AML

U wielu pacjentów z ostrą białaczką szpikową (AML) występuje mutacja w genie IDH. Najnowsze badania University of Colorado Cancer Center wykazują, że mutacja IDH może być pierwszym ‘ruchem domino’ w łańcuchu prowadzącym do bardziej agresywnej postaci choroby....

czytaj więcej

Nowe mutacje genów, które mogą być przyczyną zmian wielkości mózgu, raka, autyzmu, padaczki

Zespół badawczy kierowany przez Children's Research Institute w Seattle odkrył nowe mutacje trzech genów (AKT3, PIK3R2 oraz PIK3CA), które związane są  z chorobami takim jak: rak, wodogłowie, padaczka, autyzm, anomalie naczyniowe oraz zaburzenia wzrostu skóry. Odkrycia dokonane przez naukowców z Seattle ...

czytaj więcej

Zespół Retta

Zespół Retta to dość rzadka choroba o podłożu neurologicznym, która dotyczy prawie wyłącznie kobiet. Uważa się, że Zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek. Czym jest ta tajemnicza choroba?...

czytaj więcej

Odkryto nowy gen raka piersi

Naukowcy z Finlandii właśnie odkryli nowy gen, który może zwiększać ryzyko raka piersi u kobiet. W tym badaniu, mutacje tego genu, nazywanego Abraxas, miały być związane z przypadkami dziedzicznego raka piersi. Badanie to zostało opublikowane w przeglądzie naukowym Science Translational Medicine....

czytaj więcej

Zespół Harboyana

Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) jest zwyrodnieniową chorobą rogówki, która jest także określana jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna. Zaburzenie to dotyczy zarówno wzroku jak i słuchu, po raz pierwszy opisane w 1971r., a do tej pory odnotowano około 30 przypadków na całym świecie....

czytaj więcej

Zespół Alagillea

Zespół Alagille’a to zespół chorób wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Choroba charakteryzuje się współwystępowaniem cholestazy oraz specyficznych rysów twarzy, wad układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa i oczu, a także patol...

czytaj więcej

Błąd genetyczny zmniejsza ryzyko zawału i wysokiego poziomu cholesterolu

Jak sugerują amerykańscy badacze, błąd w pojedynczym genie może chronić ludzi przed zawałami i wysokim poziomem cholesterolu. Według badania opublikowanego w The New England Journal of Medicine, jedna na 650 osób może posiadać wady genetyczne, które zmniejszają ryzyko zawału o połowę....

czytaj więcej

Cukrzyca typu MODY

Typ ten należy do grupy uwarunkowanych genetycznie i należących do rzadkości odmian cukrzycy.

czytaj więcej

Rak nadnecza

Rak nadnercza jest to bardzo rzadki nowotwór złośliwy, który wywodzi się z kory nadnerczy. Występuje on niezwykle rzadko, ale jest bardzo groźny i często rośnie w sposób inwazyjny, nacierając na sąsiednie tkanki i narządy przez co doprowadza do przerzutów na inne organy (na przykład wątroba i płuca). ...

czytaj więcej

Przejdź do strony:

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby