genetyka - tag
Gorący temat
Zespół Frasera
Zespół Frasera jest to zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się skrytooczem i innymi malformacjami, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Jest to rzadka, niesprzężona z płcią choroba recesywna, która wpływa głównie na chorobę oczu. W 1962 r. została opisana przez kanadyjskiego genetyka C. R...
Zespół Wiscotta - Aldricha
Zespół Wiscotta – Aldricha jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie występującą tylko u płci męskiej. Dziedziczenie jest takie same jak w przypadku hemofilii. Choroba występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Może przybrać ona postać łagodną z okresową trombocytopenią lub postać ostrzejszą zwią...
Neuronalna dysplazja jelitowa
Neuronalna dysplazja jelitowa jest to zaburzenie śródściennego jelitowego układu nerwowego. Klinicznie przypomina chorobę Hirschsprunga lub martwicze zapalenie jelit.
Łysienie androgenowe
Wszyscy marzą o pięknych, gęstych i zdrowych włosach. Natura bywa jednak kapryśna i przez nią to marzenie wciąż pozostaje tylko marzeniem, trudnym do wprowadzenia w życie.
Niedobór alfa1-antytrypsyny
Niedobór alfa1-antytrypsyny jest chorobą dziedziczną, występującą na skutek mutacji genu. Znacznie częściej dotyka ona osoby rasy białej, zwłaszcza pochodzące z Europy Północnej.
Nowe metody leczenia schizofrenii
Leczenie farmakologiczne schizofrenii nie zmieniło się znacząco od 1970 roku, dlatego badania przeprowadzone przez naukowców z ponad trzydziestu krajów wydają się być rewolucją. Odkrycie około osiemdziesięciu nowych genów związanych ze schizofrenią otwiera przed medycyną nowe metody leczenia tego schorzenia....
Komórki macierzyste z rezerw tłuszczowych organizmu mogą pomóc zachować i poprawić funkcje nerek
Badania, przeprowadzone na szczurach wykazały, że złoża tkanki tłuszczowej w obrębie jamy brzusznej, które są bogatym źródłem komórek macierzystych, mogą, po ich fuzji do organów, pomóc leczyć chore nerki. Odkrycia, które pojawiają się w najnowszym wydaniu Journal of the American Society of Nephrology (JASN) sugerują, że komór...
Genetycznie zwiększone ryzyko Alzheimera u kobiet
Naukowcy ze Stanford w Stanach Zjednoczonych przeanalizowali wiele, prowadzonych od lat, historii medycznych pacjentów w podeszłym wieku i odkryli, że występowanie wariantu genu ApoE4 u kobiet, wiąże się z dużo wyższym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera niż u mężczyzn....
Niewystarczająca ilość snu szkodzi aktywności genetycznej
Badanie brytyjskie opublikowane w PNAS sugeruje, że brak snu zakłóca funkcjonowanie setek genów, które odgrywają rolę w zapaleniu, działaniu układu odpornościowego oraz w odporności na stres. Wiedzieliśmy już, że sen – a dokładniej jego brak – jest powiązany częściowo z chorobami serca, otyłością o...
Parkinson: allele sprzyjające rozwojowi choroby
Jeżeli genetyka zdaje się być jednym z czynników ryzyka rozwoju choroby Parkinsona, to ma ona również wyjaśniać jej postępowanie, według badaczy australijskich z uniwersytetu w Nowej Walii. Jednakże, inne badanie, amerykańskie tym razem, pokazuje w jaki sposób można przeprogramować w laboratorium komórki m&oa...