aminokwasy - tag
Gorący temat
Kwasica propionowa i metylomalonowa
Noworodki cierpiące na kwasicę propionową lub metylomalonową mają zmniejszoną tolerancję aminokwasów takich jak: izoleucyna, walina, treonina i metionina. U dzieci po spożyciu wymienionych aminokwasów powstaje ciężka kwasica i objawy zatrucia....
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria jest to zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. Choroba pojawia średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń. Wywołana jest przez mutację genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Nieprawidłowy gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, a nosicielami są zdrowe kob...
Choroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego (MSUD) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w wyniku której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać aminokwasów rozgałęzionych takich jak leucyna, izoleucyna i walina.
Niedobór witaminy B6
Witamina B6 nazywana pirydoksyną jest grupa sześciu organicznych związków chemicznych. Ten związek chemiczny pełni wiele ważnych funkcji w organizmie, jest między innymi odpowiedzialny za metabolizm kwasów tłuszczowych, rozporządzanie białkiem (wspomaga jego rozkład na aminokwasy w celu pozyskania energii) oraz w syntezie hemoglobiny....
Niedobór witaminy B6
Witamina B6 nazywana jest pirodyksyną jednak jest to grupa kilku związków chemicznych - pochodnych pirodyny, min. pirydoksalu, pirydoksaminy i pirydoksyny.