wady genetyczne - tag
Gorący temat
Wady wrodzone serca
Wady serca wrodzone są klasyfikowane i dzielone w rozmaity sposób. Najczęściej oparte są one na obecności lub braku charakterystycznych objawów klinicznych (wady wczesnosinicze, późnosinicze i bezsinicze), (wady ze zmniejszonym, zwiększonym i prawidłowym przepływem płucnym) oraz na opisie zmian anatomicznych, grupowanych w zespoły (zw...
Wady zgryzu
Według ortodontycznych statystyk wadę zgryzu stwierdza się u 65% osób, a 50% z nich nie wymaga ona leczenia. W pozostałych przypadkach, defekt może wpływać na profil twarzy, powodując wypukłości lub wklęsłości. Wady dzieli się na wrodzone i nabyte....
Wady wrodzone układu płciowego
Wady dotyczące układu płciowego mogą mieć charakter wrodzony, czyli wynikający z nieprawidłowego rozwoju w okresie prenatalnym. Mają najczęściej podłoże genetyczne. Wady układu płciowego najczęściej dotyczą nieprawidłowego rozwoju jąder oraz jajników. Zaliczyć tutaj należy wady rozwojowe macicy oraz pochwy....
Wady rozwojowe żołądka u dorosłych
Wady rozwojowe żołądka najczęściej wykrywane są u noworodków, ponieważ najczęściej już w pierwszych tygodniach życia pojawiają się objawy. Jako przykładem można posłużyć się tutaj wadą zwaną przerostowym zwężeniem odźwiernika, w przypadku której pierwsze objawy pojawiają się po 3 tygodniach życia. Wady żołądka mogą ...
Wady zastawki trójdzielnej - zwężenie zastawki
Ta bardzo rzadka wada serca nazywana jest również stenozą zastawki trójdzielnej. Polega na nieprawidłowym napełnianiu prawej komory ? przepełnianiu jej - krwią. Występuje wskutek uszkodzenia płatków zastawki - zwężenia prawego ujścia żylnego spowodowanego zrośnięciem się płatków brzegami. Serce z taką wadą musi pracować o...
Wady zastawki trójdzielnej - niedomykalność zastawki
Niedomykalność zastawki to nabyta wada serca, która polega na wstecznym przepływie krwi. W czasie skurczu krew cofa się w wyniku nieszczelności zastawki trójdzielnej z prawej komory do prawego przedsionka serca. W wyniku tej dysfunkcji w prawym przedsionku (często nawet w całym układzie żylnym) zalega krew powodując liczne ułomności w...
Autyzm: testy genetyczne oceniające ryzyko choroby u rodzeństwa
Najnowsze badanie stwierdza, że rodzice dzieci, u których podejrzewa się opóźnienie w rozwoju, zwlekają trzy lata z postawieniem diagnozy autyzmu. Zdecydowana większość rodziców (80%), których co najmniej jedno dziecko ma zaburzenia spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder), chciałaby przeprowadzić t...
Testy genetyczne pod kątem raka mogłyby ratować życie
Według nowego badania opublikowanego w Health Technology Assessment, młodszym pacjentom z rakiem jelita grubego powinno się oferować badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy nie cierpią na rzadkie schorzenie powiązane z większym ryzykiem kolejnych nowotworów....
Rak skóry: genetyczne mutacje ryzykiem
Badacze twierdzą, że nastąpił postęp w rozumieniu tego, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na raka skóry przez historię choroby rodziny. Brytyjski zespół badaczy wyjaśnia, że nowo zidentyfikowana mutacja genu powoduje zachorowanie na czerniaka ? odmianę raka skóry. Odkrycie to ma przetrzeć drogę dla nowych metod prześ...
Zespół Aicardiego - Goutieresa
Zespół Aicardiego - Goutieresa to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, w którym najważniejszym symptomami są: wcześnie pojawiająca się w rozwoju encefalopatia, zwykle skutkująca niedorozwojem umysłowym i fizycznym, zwapnienia śródczaszkowe oraz zwiększona liczebność limfocytów w płynie mózgowo - rdzeniowym....