mutacje genów BRCA1 i BRCA2 - tag
Gorący temat
Odkryto mutacje genów odpowiedzialne za dziedziczenie choroby serca
Badania prowadzone przez brytyjskich naukowców pozwoliły na identyfikację genów, których mutacja odpowiada za występowanie kardiomopatii rozstrzeniowej (zwanej też kardiomopatią zastoinową lub DCM). Schorzenie to atakuje mięsień sercowy, zmniejsza jego kurczliwość i doprowadza do powiększenia komór serca, co stopniowo prowadzi do nie...
Nowe mutacje genów, które mogą być przyczyną zmian wielkości mózgu, raka, autyzmu, padaczki
Zespół badawczy kierowany przez Children's Research Institute w Seattle odkrył nowe mutacje trzech genów (AKT3, PIK3R2 oraz PIK3CA), które związane są z chorobami takim jak: rak, wodogłowie, padaczka, autyzm, anomalie naczyniowe oraz zaburzenia wzrostu skóry. Odkrycia dokonane przez naukowców z Seattle ...
Guz Brannera
Nazwa choroby wywodzi się od nazwiska patologa, który jako pierwszy w 1907 roku przedstawił opis nowotworu, Fritza Brennera. Guz Brennera to wyjątkowy nowotwór nabłonkowo-podścieliskowy jajnika. Należy do łagodnej odmiany nowotworów. Rzadko występuje w postaci złośliwej....
Czerniak złośliwy: nowe badania oddzielają mutacje kierownicze nowotworu od obfitych, ale nieistotnych mutacji pasażerskich
Nadmierna ekspozycja na słońce powoduje genetyczne uszkodzenia i w związku z tym jest czynnikiem sprzyjającym rozwojowi raka skóry. Naukowcy szukają odpowiedzi na pytanie, która mutacja indukuje powstanie czerniaka. Zespoły badawcze zidentyfikowały do tej pory sześć genów z kierowniczymi mutacjami czerniaka. Trzy z nic...
Odkryto nowy gen raka piersi
Naukowcy z Finlandii właśnie odkryli nowy gen, który może zwiększać ryzyko raka piersi u kobiet. W tym badaniu, mutacje tego genu, nazywanego Abraxas, miały być związane z przypadkami dziedzicznego raka piersi. Badanie to zostało opublikowane w przeglądzie naukowym Science Translational Medicine....
Rak skóry: genetyczne mutacje ryzykiem
Badacze twierdzą, że nastąpił postęp w rozumieniu tego, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na raka skóry przez historię choroby rodziny. Brytyjski zespół badaczy wyjaśnia, że nowo zidentyfikowana mutacja genu powoduje zachorowanie na czerniaka ? odmianę raka skóry. Odkrycie to ma przetrzeć drogę dla nowych metod prześ...
Cholera na Haiti: mutacje odpowiadają za wyjątkową zajadliwość zarazka
W styczniu 2010 roku, trzęsienie ziemi na Haiti o magnitudzie 7,3 spowodowało kolosalne zniszczenia i pochłonęło wiele istnień ludzkich. W październiku 2010 wybuchła dodatkowo epidemia cholery. Bilans sporządzony dwa lata później pokazuje, że mimo międzynarodowej pomocy, sytuacja wcale nie jest lepsza – odnotowano już 7 50...
Rak jajnika
Ryzyko wystąpienia raka jajnika zależy od ilości i częstości owulacji w życiu kobiety. Związane z owulacją przerwanie ciągłości nabłonka jajnika oraz drażniący wpływ zawierającego estrogeny płynu pęcherzykowego zwiększają ryzyko wystąpienia raka jajnika....
Rak nadnecza
Rak nadnercza jest to bardzo rzadki nowotwór złośliwy, który wywodzi się z kory nadnerczy. Występuje on niezwykle rzadko, ale jest bardzo groźny i często rośnie w sposób inwazyjny, nacierając na sąsiednie tkanki i narządy przez co doprowadza do przerzutów na inne organy (na przykład wątroba i płuca). ...
Błąd genetyczny zmniejsza ryzyko zawału i wysokiego poziomu cholesterolu
Jak sugerują amerykańscy badacze, błąd w pojedynczym genie może chronić ludzi przed zawałami i wysokim poziomem cholesterolu. Według badania opublikowanego w The New England Journal of Medicine, jedna na 650 osób może posiadać wady genetyczne, które zmniejszają ryzyko zawału o połowę....