Znaczące odkrycie dla osób dotkniętych ataksją Charlevoix-Saguenay

Ataksja Charlevoix-Saguenay

Ataksja Charlevoix-Saguenay jest chorobą dziedziczną, która dotyka jedno dziecko na 1 500 w Saguenay-Lac-Saint-Jean. Geny odpowiedzialne z chorobę Charlevoix-Saguenay były już znane, ale badacze dopiero teraz odkryli jaki proces wchodzi tutaj w grę, dzięki któremu dochodzi do degeneracji komórkowej, charakteryzującej tę chorobę.

Doktor Bernard Brais wyjaśnia, iż wiemy teraz w jaki sposób deficyt energetyczny w sercu komórki niszczy w efekcie neurony w móżdżku.

Problemem w tej chorobie jest to, wyjaśnia badacz, że trzeba sprowadzić „centrale ergetyczne”, które nazywamy mitochondriami, w dobre miejsca w komórce, ponieważ proteina, której brakuje w ataksji sprawia, że ten transport nie działa jak trzeba.

Badacze muszą teraz dowiedzieć się w jaki sposób spowolnić albo nawet zatrzymać ten proces.

Poszukiwanie nowych leków

Trzeba będzie pracować nad myszami, które posiadają wadliwe geny najpierw, początkowo posługując się znanymi lekami, a następnie wypróbowując inne molekuły.

Prace te mogą okazać się stratą czasu, mówi doktor Bernard Brais. Przy lekarstwach znanych, oznacza to prace pięcioletnie, stwierdza naukowiec. Jeżeli chodzi o lekarstwa nieznane, trzeba będzie zacząć w ciągu kolejnych dwóch, trzech lat, ale nie wiemy kiedy i co znajdziemy.

Badania nad ataksją Charlevoix-Saguenay będą mogły skorzystać z większych prac wykonanych nad innymi chorobami, na które są przeznaczane większe środki, takimi jak choroba Alzheimera, albo choroba Parkinsoan, na przykład.

Zresztą, mechanizmy tych chorób przypominają ataksję. Aż do tej pory, prace nad tą niezwykle rzadką chorobą są finansowane przez fundację stworzoną przez parę, której dwójka dzieci jest tą chorobą dotknięta.