Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Downa: badania prenatalne w trzech państwach

Zespół Downa: badania prenatalne w trzech państwach

dodane 2012-08-03 11:35

Niemcy, Szwajcarii i Austrii właśnie ogłosiły zielone światło na rynku badań prenatalnych, przeprowadzanych w celu wykrycia zespołu Downa. Deklaracja wywołuje dyskusje, zwłaszcza wśród stowarzyszeń działających na rzecz osób niepełnosprawnych.

W Szwajcarii, Niemczech i Austrii, nowy test przesiewowy w kierunku wczesnego wykrywania zespołu Downa zostanie wprowadzony na rynek w połowie sierpnia, jak podaje dziennik NZZ am Sonntag cytując Elke Decker, dyrektor marketingu niemieckiej firmy LifeCodexx, zajmującej się produkcją testu.

Prenatest umożliwi analizę próbek krwi płodu w celu wykrycia ewentualnej obecności zespołu Downa, czyli trisomii 21.

Dla LifeCodexx, Prenatest reprezentuje "nieryzykowną alternatywę wobec inwazyjnych metod takich jak amniopunkcja", która powoduje od 0,5 do 1% przypadków poronień. Reklama Prenatestu głosi, że test z całą pewnością "wyklucza lub potwierdza obecność trisomii 21".

LifeCodexx stwierdza potrzebę stosowania testu, zarówno przez lekarzy jak i kobiety ciężarne.

Santésuisse, Fundusz Zdrowia i szwajcarskie Towarzystwo Ginekologiczne chętnie zwracają koszty badania z podstawowego ubezpieczenia, "jeśli jest udowodniona jego skuteczność".

Jednak przed dopuszczeniem testu na rynek, Międzynarodowa Federacja Zaespołu Downa próbowała przekonać Europejski Trybunał Praw Człowieka, by nie pozwalał na przeprowadzanie tego rodzaju badań.

Federacja skupia trzydzieści stowarzyszeń z szesnastu krajów i w czerwcu stwierdziła, że Trybunał powinien "chronić prawo do życia osób z zespołem Downa i niepełnosprawnych". W istocie, Federacja ujawnia, że prawie we wszystkich przypadkach, gdzie zdiagnozowano trisomię u płodu, przeprowadzo aborcję.

Organizacje chroniące praw osób niepełnosprawnych obawiają się wzrostu liczby aborcji w przypadku pozytywnych wyników testu.

Catherine Roulet, posłanka i współprzewodnicząca Stowarzyszenia Krewnych Osób Niepełnosprawnych Umysłowo zapytuje: czy ubezpieczenie społeczne, mające duży wpływy w naszym kraju, starać się będzie wyeliminować tę niepełnosprawność, odmawiając refundacji kosztów opieki nad przyszłymi podopiecznymi? Jeśli naprawdę możliwe jest zwalczanie trisomii 21, nie można wykluczyć, że w przyszłości rodzice opuszczą dziecko.

Judit Pok, ordynator oddziału położniczego University Hospital w Zurychu, powiedziała: obecnie, cierpiący na trisomię i ich rodzice są akceptowani w Szwajcarii. Jednak jeśli społeczeństwo pomyśli, że jest możliwe uniknięcie dziecka z tą  niepełnosprawnością, kto wie, jaką postawę przyjmie wobec rodziców odmawiających wykonania aborcji.

Obydwie specjalistki wyrażają pogląd, że aborcja nie może być wykluczona, jeżeli do wykrycia niepełnosprawności u płodu dochodzi wcześnie.

Zdaniem Catherine Roulet, prawo rodziców do wiedzy i ich oczekiwania nie powinny mieć wpływu na ich decyzje.

Mając niepełnosprawną córkę, nie byłam w stanie odpowiedzieć na pytanie co bym zrobiła w przypadku wykrycia wady rozwojowej w okresie ciąży, dodaje Roulet.

Danielle Martinet, prowadząca badania w  laboratorium Genetics na University Hospital w Lozannie przypomina, że przyszłe matki mają prawo do poradnictwa genetycznego przed obowiązkowym badaniem w kierunku trisomii.

Prenatest oczekuje na zatwierdzenie do sprzedaży przez Komisję Europejską. W Stanach Zjednoczonych test tego samego rodzaju jest już rozpowszechniony, podczas gdy we Francji jest tematem rozważań.

Badanie przesiewowe ocenia się jako "zagrożenie", gdy embrion posiada zmiany trisomiczne i nie ma pewności jak zareagowałby na Prenatest.

Dla Brigitte Simon-Bouy z agencji biomedycyny, zanim Prenatest zostanie zatwierdzony, musi przejść kilka etapów we Francji. Ponadto francuskie laboratoria nie mają odpowiedniego wyposażenia do stawiania podobnej diagnozy.

Etyk Xavier Lacroix przypomina, że problemem jest akceptacja dla dziecka z wadą wrodzoną.

W rzeczywistości, to może być trudne dla rodziny, ale wiadomo, że osoba trisomiczna może być szczęśliwa i przynosić otoczeniu wiele zadowolenia, mówi Lacroix.

Według badań Centrum Uniwersytetu Sainte Justine i Uniwersytetu w Montrealu, 97% rodziców dzieci z zespołem Downa przyznaje, że ich dzieci są szczęśliwe i wzbogacają życie rodzinne – magazyn Pediatrics z dn. 24 lipca b.r.

Zespół Downa

Częstotliwość występowania Zespołu Dawna to 1/660-1/800 urodzin (prawdopodobieństwo wystąpienia zwiększa się wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia wystepuje raz na 100 urodzen lub nawet częsciej). Zespół Downa wystepuje u ludzi na całym świecie bez względu na rase, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych zespoł... czytaj więcej

Zespół Downa: usunąć zbędny chromosom, aby leczyć białaczkę

Badacze amerykańscy z University of Washington w Seattle właśnie usunęli dodatkowy chromosom w szczepie komórek dotkniętych zespołem Downa. Ich celem nie było leczenie tej genetycznej anomalii, ale zaproponowanie terapii komórkowej dla tych osób, które są bardziej podatne na niektóre choroby, takie jak bia... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby