Zespół kruchego (bądź łamliwego) chromosomu X dotyka głównie chłopców i pozostaje jeszcze słabo znany. A jednak, jest on drugą przyczyną upośledzenia intelektualnego, zaraz po trisomii 21 (zespół Downa).
Zespół kruchego chromosomu X dotyka około 1 500 osób w Quebeku. Choroba ta objawia się głównie upośledzeniem uczenia się, zachowaniami autystycznymi, a czasami nawet padaczką dziecięcą.
Jakieś 120 osób wzięło udział w pierwszym sympozjum w Quebeku nad tą chorobą. Spotkanie to było również otwarte dla publiczoności, a przede wszystkim dla rodziców dzieci cierpiacych na tę chorobę.
Zespół Di George'a
Zespół Di George'a, należący do schorzeń zespołu mikrodelecji 22q 11.2, to choroba o podłożu genetycznym, która wynika z nieprawidłowości 22. pary chromosomu. Występuje u 1 na 4000- 5000 niemowlaków. Prowadzi do zaburzeń układu immunologicznego i sercowo - naczyniowego. Najczęściej stosowaną formą terapii jest dogo- i muzykoterap... czytaj więcej
Zespół kociego krzyku
Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna, która spowodowana jest delecją genu. Nazwa choroby pochodzi od charakterystycznego objawu, którym jest płacz dziecka do złudzenia przypominający miauczenie kota. Spowodowane jest to nieprawidłowościami w budowie nagłośni i krtani oraz zaburzeniami układu nerwowego.... czytaj więcej
Autyzm
Mówiąc najprościej, autyzm to brak umiejętności komunikowania się z otoczeniem. Pod pojęciem komunikacji rozumiemy nie tylko język mówiony, ale i wszelkie inne sposoby komunikowania się (gesty, mimika itp.). Dziś wiadomo, że przyczyny autyzmu są złożone i mają podłoże organiczne.... czytaj więcej
Zespół Turnera
Zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie, jest to zespół wad wrodzonych, polegających na braku chromosomu X w całym ciele lub w niektórych jego komórkach. Choroba ta występuje tylko u osób płci żeńskiej. czytaj więcej
Brak komentarzy