Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Odkryto nową, rzadką, genetyczną chorobę mózgu

Odkryto nową, rzadką, genetyczną chorobę mózgu

dodane 2014-04-29 08:02

Międzynarodowe zespoły naukowców z wykorzystaniem zaawansowanych technologii odkryły pojedynczą mutację genetyczną, odpowiedzialną za rzadką chorobę mózgu, która dotykała rodziny w Turcji od około 400 lat.

Odkrycie opublikowano w dwóch częściach czasopisma Cell, ukazując rosnącą siłę nowych narzędzi odkrywania przyczyn chorób, nad którymi wcześniej głowili się lekarze.

Wyniki badań pochodzą z dwóch niezależnych zespołów naukowych: z Baylor College of Medicine i z Yale University, University of California, San Diego.
Ekipy koncentrowały się na rodzinach w Turcji, gdzie małżeństwa z osobami bliskiego pokrewieństwa są powszechne. Naukowcy skupiali się na badaniu dzieci, które miały niewyjaśnione zaburzenia neurologiczne, wynikające z wad genetycznych.

Oba zespoły zidentyfikowały nowe neurologiczne zaburzenia, wynikającego z pojedynczego wariantu genetycznego, tzw. CLP1. Dzieci, które urodziły się z nim urodziły, dziedziczą dwie wadliwe kopie tego genu, a ten odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu komórki nerwowej w dobrej kondycji.

Dr Ender Karaca, współpracownik w departamencie genetyki ludzkiej i molekularnej w Baylor, po raz pierwszy spotkał się z podobnymi zaburzeniami w 2006 i 2007 roku, podczas swojego pobytu w Turcji.

Przedstawił on zbadane przypadki na konferencji w Stambule w 2010 roku. Zwrócił na nie uwagę dr James Lupski, który prowadzi w Center for Mendelian Genomics w Bayor. Lupski zwerbował Karaca do swojego programu, gdzie zespół nadal pracował nad identyfikacją kolejnych przypadków. Test, znany jako sekwencjonowanie eksomowe, szukał we wszystkich genach, produkujących białko, tych, które stanowią 1% kodu genetycznego i w końcu zidentyfikowano 5 rodzin z podobnymi i charakterystycznymi mutacjami CLP1.

Badacze potrzebowali potwierdzenia testów laboratoryjnych, które wykazałyby, że wada może spowodować w ich rodzinach problemy neurologiczne. Stało się tak, kiedy Dr Richard Gibbs, dyrektor Human Genome Sequencing Center przedstawił gen jako pozycję, znajdującą się na liście podejrzanych wariantów chorobotwórczych. Na widowni był dr Josef Penninger z Austriackiej Akademii Nauk w Wiedniu, którego laboratorium pracowało nad modelem tego samego wariantu genetycznego, badając mysz.

Gdy badacze z Baylor pracowali nad problemem, pracownicy z Yale Center for Mendelian Genomics, innej finansowanej przez rząd instytucji, sekwencjonowali rodziny w Turcji, pod kierownictwem dr Murat Gunel, prof. genetyki i neurobiologii Yale. Gunel i jej kolega Dr Joseph Gleeson, koncentrowali się na  zrozumieniu podstawowych mechanizmów rozwoju ludzkiego mózgu. Zespół wykonał badanie sekwencjonowania eksomowego na ponad 2000 próbkach i również zauważył zaburzenia powiązane z genem CLP1.

Dalsze badania danych genetycznych pokazały, że wszystkie przypadki które badano między czterema, niespokrewnionymi rodzinami były powiązane z pojedynczą, spontaniczną mutacją w genie CLP1, która wystąpiła w 16 pokoleniach lub około 400 lat temu.

Opracowała: Agata Sugak

Choroby mózgu

Mózg jest najważniejszym narządem ludzkim. Nieprawidłowości w pracy mózgu odbijają się na całym organizmie, nierzadko niosąc za sobą poważne konsekwencje. czytaj więcej

Zawał mózgu

Przyczyną zawału mózgu, czyli inaczej udaru niedokrwiennego mózgu, jest najczęściej zatkanie naczynia, które odpowiada za transport krwi. Wskutek czego, może dojść właśnie do zawału mózgu, a to w konsekwencji prowadzić nawet do kalectwa.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby