Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Odkryto mutacje genów odpowiedzialne za dziedziczenie choroby serca

Odkryto mutacje genów odpowiedzialne za dziedziczenie choroby serca

dodane 2015-01-22 15:49

Badania prowadzone przez brytyjskich naukowców pozwoliły na identyfikację genów, których mutacja odpowiada za występowanie kardiomopatii rozstrzeniowej (zwanej też kardiomopatią zastoinową lub DCM). Schorzenie to atakuje mięsień sercowy, zmniejsza jego kurczliwość i doprowadza do powiększenia komór serca, co stopniowo prowadzi do niewydolności serca, najpierw lewokomorowej, następnie obukomorowej. Dotyka jednej na 250 osób.

Zespół naukowców z Imperial College London przeprowadził badania na ponad 5 000 osób. Skoncentrowali się na genach odpowiedzialnych za syntezę tytyny - proteiny, którą łączy się z dziedziczeniem DCM.

Mutacja genów jest najczęstszym powodem wystąpienia choroby, zmiany w kodzie genetycznym powodują syntezę krótszych protein. Dotychczas ciężko było o wiarygodne narzędzie diagnostyczne wykorzystujące badania tych genów, gdyż nieszkodliwe mutacje pojawiają się również w genach osób zdrowych.

Na potrzeby badań naukowcy zbadali geny odpowiedzialne za produkcję tytyny osób zarówno chorych na kardiomiopatię rozstrzeniową, jak i zdrowych. Przeanalizowano też poziom tytyny w próbkach tkanek serca.

Rezultaty wykazały, że mutacje odpowiedzialne za DCM pojawiają się u chorych na końcu sekwencji genów, kiedy u ludzi zdrowych pojawiają się one w częściach, które nie znajdują się potem w wyprodukowanej proteinie.

W ten sposób udało się dokładnie zidentyfikować, które mutacje w sekwencji genów są odpowiedzialne za późniejsze problemy w pracy serca, a które nie powodują szkód.

- Te rezultaty dały nam dokładne zrozumienie molekularnych podstaw kardiomopatii rozstrzeniowej - powiedział prof. Stuart Cook, lider zespołu. Potwierdził też, że wyniki badań okażą się pomocne w rozpoznawaniu ryzyka choroby u krewnych osób chorych, co umożliwi wczesne leczenie.

Wyniki badań mogą okazać się bardzo wartościowe dla diagnozy i leczenia DCM. Możliwe, że w przyszłości staną się użyteczne w tworzeniu terapii prewencyjnej lub leczeniu samego schorzenia.

Opracowała: Agnieszka Muciek - Szewczyk

Zachorowalność na choroby serca lekko spada w Stanach Zjednoczonych, pokazują nowe badania

Poziom zachorowalności na choroby wieńcowe, w sumie, spada w Stanach Zjednoczonych, mimo że niektóre stany indywidualnie doznały wzrostu zachorowalności, według badania opublikowanego niedawno przez amerykańskie centra kontroli i prewencji chorób (Centers for Disease Control and Prevention).... czytaj więcej

Choroby serca: przerwanie zażywania aspiryny może być ryzykowne

Pewne brytyjskie badanie, opublikowane 19 lipca 2011 roku, doradza osobom chorym na serce, aby kontynuowały codzienne zażywanie aspiryny, ponieważ przerwanie tego leczenia może zwiększać ryzyko zawału serca o blisko dwie trzecie. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby