Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Nowe mutacje genów, które mogą być przyczyną zmian wielkości mózgu, raka, autyzmu, padaczki

Nowe mutacje genów, które mogą być przyczyną zmian wielkości mózgu, raka, autyzmu, padaczki

dodane 2012-07-01 10:29

Zespół badawczy kierowany przez Children's Research Institute w Seattle odkrył nowe mutacje trzech genów (AKT3, PIK3R2 oraz PIK3CA), które związane są  z chorobami takim jak: rak, wodogłowie, padaczka, autyzm, anomalie naczyniowe oraz zaburzenia wzrostu skóry. Odkrycia dokonane przez naukowców z Seattle są nadzieją na świetlaną przyszłość medycyny w walce z tymi chorobami.

Po pierwsze, zespół badawczy odkrył dodatkowy dowod na to, że budowa genetyczna człowieka nie jest do końca określona w momencie poczęcia. Już wcześniej naukowcy zauważyli, że zmiany genetyczne mogą wystąpić po zapłodnieniu, ale koncepcja ta uchodziła za mało prawdopodobną.

Po drugie, odkrycie genetycznych przyczyn tych chorób, w tym również zaburzeń rozwojowych u dzieci, może prowadzić bezpośrednio do nowych metod leczenia.

Geny, o których mowa, są obecne we wszystkich organizmach ludzkich, ale mutacje zachodzące w ich obrębie mogą prowadzić do w/w zaburzeń.

PIK3CA jest znany jako gen powiązany z chorobami nowotworowymi, a jego obecność sprawia, że nowotwór staje się bardziej agresywny.

Naukowcy z Boston Children's Hospital niedawno opublikowali w American Journal of Human Genetics podobne spostrzeżenia, związane z genem PIK3CA i rzadką chorobą zwaną zespołem CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi).

Badanie to stanowi idealne połączenie medycyny klinicznej i najnowocześniejszych odkryć genomiki. Mam nadzieję i wierzę, że badania będą podstawą do efektywnego zastosowania leków, w sposób, który pomoże znormalizować intelektualny i fizyczny rozwój chorych dzieci, powiedział dr med. James Olson, ekspert w badaniu raka u dzieci w Seattle Children's and Fred Hutchinson Cancer Research Center.

Badania stanowią pierwszy, ważny krok w rozwiązaniu tajemnicy przewlekłych chorób dziecięcych.  "

Jest to ogromne odkrycie, które daje nie tylko nowe spojrzenie na niektóre wady rozwojowe mózgu, ale także, co ważniejsze, dostarcza wskazówek czego należy szukać w mniej poważnych przypadkach. Lekarze i naukowcy mogą teraz dodatkowo przyjrzeć się tym genom, w poszukiwaniu ukrytych przyczyn i odpowiedzi, powiedział lek. med. William Dobyns, genetyk z Seattle Children's Research Institute.

Naukowcy z Seattle Children's Research Institute będą teraz z większą przenikliwością badać wyniki, z zamiarem zebrania więcej informacji, na temat potencjalnych zdrowotnych następstw dla dzieci.

Opierając się na tym, co odkryliśmy, wierzymy, że możemy w końcu zmniejszyć obciążenie i konieczność operacji dzieci z wodogłowiem oraz zmienić metody walki z innymi chorobami, w tym rakiem, autyzmem i padaczką. Te badania   pomogą w rozwinięciu koncepcji medycyny spersonalizowanej, powiedział dr Jean-Baptiste Riviere z Seattle Children's Research Institute.

Seattle Children's Research Institute przeprowadził te badania we współpracy z zespołami z University of Washington Genome Sciences Department, Forge (Finding of Rare Disease Genes) Canada Consortium, Cedars Sinai Medical Center i University of Sussex.

Wodogłowie

Wodogłowie wywołane jest brakiem przepływu płynu mózgowo – rdzeniowego pomiędzy komorami mózgu, a kanałem rdzeniowym i przestrzenią podoponową. Powoduje to powiększające gromadzenie się w płynu w komorach, wzrost ciśnienia płynu, a w konsekwencji zanik mózgu w następstwie uciski na tkankę mózgową.... czytaj więcej

Rak skóry: genetyczne mutacje ryzykiem

Badacze twierdzą, że nastąpił postęp w rozumieniu tego, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na raka skóry przez historię choroby rodziny. Brytyjski zespół badaczy wyjaśnia, że nowo zidentyfikowana mutacja genu powoduje zachorowanie na czerniaka ? odmianę raka skóry. Odkrycie to ma przetrzeć drogę dla nowych metod prześ... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Mam padaczkę neurologiczną od 20 lat

Czy jest ona śmiertelna i czy skraca Życie?...

12-01-2014 03:55

~dr dakar

Dodaj komentarz

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby