Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Najnowsze odkrycia na temat hiperekpleksji

Najnowsze odkrycia na temat hiperekpleksji

dodane 2012-08-14 10:03

W „Journal of Biological Chemistry” opublikowano wyniki dwóch badań mających na celu identyfikację mutacji genetycznych, które odgrywają ważną rolę w stanie zwanym „startle disease”. Charakteryzuje się on przesadną reakcją na zaskakujące wydarzenia jak np. hałas i dotyk. Reakcje te mogą doprowadzić do trudności w oddychaniu, a nawet do śmierci.

Nowo zidentyfikowane mutacje genetyczne wpływają na sposób sygnalizacji cząsteczek glicyny, które są odpowiedzialne za wysyłanie wiadomości pomiędzy komórkami nerwowymi.

Mogą one spowodować hiperekpleksję, chorobę pojawiającą się zaraz po urodzeniu (jej objawy czasami łagodnieją w wieku dorosłym). Choroba jest wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania glicyny.

Glicyna jest niewielkim aminokwasem odgrywającym w komórce różne role, w tym przekazywanie sygnałów pomiędzy komórkami nerwowymi.

W przypadku hyperekpleksji następuje uszkodzenie białka, w wyniku czego komórki przestają przekazywać hamujące bodźce, które zazwyczaj odpowiadają za reakcję na hałas i dotyk.

Przyczyną choroby są mutacje w wielu genach odpowiedzialnych za kodowanie białka. Przykładem takiej mutacji może być mutacja receptora glicyny podjednostki genu alpha1.

Nasze badania stanowią największą do tej pory wieloośrodkowe badanie przesiewowe GlyT2, mutacji hypereplexii – uważają autorzy.

Beatriz Lopez Corcuera z Universidad Autonomia de Madrid wraz ze współpracownikami opisała nową mutację genetyczną w GlyT2, którą znaleziono u 8 pacjentów z Wielkiej Brytanii i Hiszpanii.

Odkryli, że nawet jedna kopia wadliwego genu powoduje chorobę oraz że mutacja utrudnia właściwą ekspresję GlyT2 w błonie komórkowej i zmienia sposób jej funkcjonowania.

Dysleksja: jedna anomalia może wyjaśniać wszyskie objawy

Jedna jedyna anomalia, w korze słuchowej mózgu, może wyjaśniać wszystkie symptomy dysleksji, jak stwierdza badanie opublikowane przez badaczy z francuskich instytucji badawczych INSERM i CNRS. Dyslektyk ma zbyt drobno ciąć dźwięki mowy.... czytaj więcej

Hiperaktywność anorektyczek nie jest celowa

Hiperaktywność osób chorych na anoreksję nie jest celową postawą, stwierdzają naukowcy z francuskiego instytutu INSERM. Badacze wyjaśniają, że obydwa zachowania są wyzwalane przez wspólny mechanizm biologiczny. Badanie ukazało się w Translational Psychiatry. Przeprowadził je zespół, którym kierowała Valeri... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby