Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Miopatia Duchenne: rezultaty przynoszące nadzieję

Miopatia Duchenne: rezultaty przynoszące nadzieję

dodane 2011-08-06 09:44

Strategia farmakologiczno-genetyczna, która pozwala na przywrócenie ekspresji wadliwej proteiny w miopatii Duchenne’a, okazała się skuteczna w próbach przeprowadzonych w Zjednoczonym Królestwie, na małej grupie dotykniętych tą chorobą chłopców.

Miopatia Duchenne’a stanowi postać postępującej dystrofii mięśniowej, dziedzicznej, przenoszonej recesywnie, związanej z chromosomem X.

Przy narodzinach, dotyka ona jednego chłopca na 3 500 i jest związana z nieobecnością w ciele pewnej proteiny, dystrofiny. Bez niej, membrana komórek mięśniowych staje się osłabiona, a włókna mięśniowe niszczeją powoli.

Próba przeprowadzona na 19 pacjentach pokazała, iż jest możliwe przywrócenie ekspresji tej proteiny dzięki strategii terapeutycznej nazwanej „skokiem eksonu”.

Eksony są kodującymi fragmentami genu. Idea "skoku eksonu" polega na pomijaniu aberracji kodu genetycznego, w celu uzyskania skróconego przekazu, ale spójnego, który pozwala przywrócić częściowo produkcję brakującej proteiny.

Próba, o której mowa, miała na celu skok eksonu 51, który dotyczy 15% pacjentów chorujących na dystrofię Duchenne’a. W ten sposób, 19 chłopców w wieku od 5 lat do 15 lat, jeszcze mogących chodzić, otrzymywało przez 12 tygodni zastrzyki dożylne wspomnianego lekarstwa.

Lek ten był dobrze tolerowany, a dla 7 spośród 19 chłopców, odpowiedź była „znacząca”, jeśli chodzi o przywrócenie ekspresji dystrofiny.

Według badaczy, lek ten powinien być teraz przetestowany w klinicznych próbach skuteczności. Szczegółowo prace te są opisane w przeglądzie medycznym The Lancet.

Nowe metody leczenia schizofrenii

Leczenie farmakologiczne schizofrenii nie zmieniło się znacząco od 1970 roku, dlatego badania przeprowadzone przez naukowców z ponad trzydziestu krajów wydają się być rewolucją. Odkrycie około osiemdziesięciu nowych genów związanych ze schizofrenią otwiera przed medycyną nowe metody leczenia tego schorzenia.... czytaj więcej

Chodzić, aby zapobiec dystrofii mięśniowej

Nicolas Reny miał pięć lat, kiedy jego matka, Lyse Trudeau, dowiedziała się, iż cierpi on na dystrofię mięśniową. Dzisiaj, kiedy ma 22 lata, ten młody mężczyzna stał się ambasadorem pierwszej edycji Dystromarche w Laval (w Kanadzie). czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby