Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Geny związane z anemią Fanconiego

Geny związane z anemią Fanconiego

dodane 2012-05-03 10:18

Naukowcy z Karlsruhe Institute of Technology (KIT) oraz z uniwersytetu University of Birmingham zidentyfikowali właśnie nowe funkcje genu, który odgrywa kluczową rolę w niedokrwistości Fanconiego.


Anemia Fanconiego, czyli niedokrwistość Fanconiego, to choroba poważnie zagrażająca życiu. A gen FANCM jest znany z tego, że jest bardzo ważny dla stabilności genomu. Teraz, jak odkryli naukowcy, właśnie ten gen odgrywa również kluczową rolę w rekombinacji genetycznych informacje w czasie dziedziczenia.

Do celów swojego badania, naukowcy posłużyli się rzodkiewnikiem pospolitym, który jest modelem rośliny powszechnie stosowanym w pracach laboratoryjnych na całym świecie w badaniach biologicznych nad człowiekiem.

Rezultaty tych prac zostały opublikowane w najnowszym wydaniu przeglądu naukowego The Plant Cell.

Stabilność genomu zapewnia cała seria mechanizmów. Jeżeli więc tych mechanizmów brak, albo są niewydolne, wtedy wzrasta ryzyko zachorowania na przeróżne nowotwory albo inne ciężkie choroby. Natomiast, niedokrwistość Faconiego jest recesywną chorobą dziedziczną, związaną z dysplazją, z degeneracją szpiku kostnego, a także z większym ryzykiem zachorowania na białaczkę oraz inne nowotwory.

Gen FANCM jest jednym z genów odpowiedzialnych za anemię Fanconiego. Jak do tej pory, dezaktywacja genu FANCM dała się poznać z tego, iż prowadzi w kierunku niestabilności genomu w komórkach somatycznych, na przykład w komórkach ciała, które nie są związane z reprodukcją.

Udowodniliśmy teraz, że gen FANCM nie tylko zapewnia stabilność genomu w komórkach somatycznych, ale również kontroluje dziedziczenie, jak wyjaśnia doktor Alexander Knoll z instytutu botanicznego Botanical Institute II przy Karlsruhe Institute of Technology.

Doktor Alexander Knoll jest pierwszym autorem prac, które ukazały się w The Plant Cell.

Według najnowszych odkryć, gen FANCM ma odgrywać kluczową rolę dla kombinacji cech pochodzących od matki i od ojca w komórkach zarodka. Gen tem może być wykryty praktycznie we wszystkich organizmach, poczynając od bakterii i drożdży, kończąc na roślinach i człowieku.

Do swoich badań, naukowcy z Karlsruhe Institute of Technology i z University of Birmingham posłużyli się komórkami rzodkiewnika pospolitego (Arabidobpsis thaliana). Genom tej rośliny należy do rodziny roślin kapustowatych i jest względnie mały, a także całkowicie przebadany.

Naukowcy odkryli więc, że gen homologiczny do FANCM, czyli gen At-FANCM zapewnia uporządkowaną dystrybucję oraz rekombinację genetycznego materiału w trakcie mejozy komórek zarodka u rzodkiewnika pospolitego.

Odkrycia te nie tylko można przełożyć na biomedycynę, ale również na hodowlę roślin, aby w sposób znaczący porawić właściwości roślin użytkowych,
wyjaśnia profesor Holger Puchta, przewodniczący instytutu  Botanical Institute II.

Odkrycie genu kontrolującego 3 różne choroby

Międzynarodowa grupa badawcza, którą kierowały Unisversitat Autonoma de Barcelona (UAB), CIBERER i University of Wurzburg w Niemczech, odkryła gen, który odpowiada za 3 całkiem różne choroby. To, na jaką chorobę zapadnie dany pacjent, zależy od tego, w jaki sposób ów gen jest uszkodzony.... czytaj więcej

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata nazywana również niedokrwistością sierpowatą jest chorobą, jak sama nazwa wskazuje, dotyczącą krwi. Jest to rodzaj choroby wrodzonej, co oznacza, że towarzyszyć może przez całe życie. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby