Genetycznie zwiększone ryzyko Alzheimera u kobiet

Według neurologów, w tym dyrektora medycznego Centrum Zaburzeń Pamięci w Stanford, profesora Michael'a Greicius'a, to odkrycie da początek nowemu podejściu do badań, diagnostyki, leczenia i zrozumienia choroby Alzheimera.

Na ten moment Alzheimer pozostaje postępującą chorobą neurologiczną, upośledzającą pamięć i zdolności poznawcze. Prawdopodobieństwo rozwoju Alzheimera znacznie wzrasta po 65. roku życia i wynosi 14%, a po 80 roku osiąga 40%. Przewiduje się, że do 2050 roku ilość zachorowań wzrośnie dwukrotnie.

Kobiety posiadające kopię genu ApoE4 są dużo bardziej narażone na chorobę Alzheimera

Prof. Michael Greicius, stwierdził, że już od dawna wiadomo, że u kobiet występuje wyższe ryzyko zachorowań na Alzheimera niż u mężczyzn, co częściowo wyjaśniane było dłuższym życiem kobiet, jednak nie tłumaczyło to wszystkich przypadków - po wprowadzeniu korekty na wiek, kobiety nadal pozostawały w grupie większego ryzyka.

Grupa badawcza przeanalizowała 8000 historii medycznych, należących głównie do pacjentów po 60. roku życia. 2500 osób spośród nich zaczynało badania z łagodnym upośledzeniem zdolności poznawczych (MCI). Jednak okazało się, że niezależnie od tego czy pacjent miał MCI na początku czy nie, prawdopodobieństwo pełnego rozwoju Alzheimera było większe u osób z genami ApoE4. Ten wynik był do przewidzenia, ale po dokładniejszym przejrzeniu danych pojawiły się zaskakujące niespójności- wśród pacjentów bez MCI na starcie, mężczyźni z genem ApoE4 wykazali jedynie nieznacznie podwyższone ryzyko zachorowania, podczas gdy kobiety tak samo zaopatrzone genetycznie miały dwukrotnie większą szansę rozwoju MCI lub Alzheimera, w porównaniu z osobami nieobarczonymi tym typem genu.

U kobiet ApoE4 inaczej zarządza transportem lipidowym do mózgu

Naukowcy przejrzeli bazę medyczną 1000 pacjentów, zawierającą obrazowania diagnostyczne i testy na MCI i Alzheimera oraz badania biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego. Pozwoliło to potwierdzić różnice w działaniu ApoE4 u kobiet i mężczyzn.

Gen ApoE programuje proteiny odpowiedzialne za transport tłuszczu w całym organizmie. Centralny układ nerwowy, zwłaszcza mózg, potrzebuje odpowiednich lipidów do prawidłowego funkcjonowania. Występują trzy wersje genu ApoE - ApoE2, ApoE3 i ApoE4 - które produkują odmiennego typu proteiny, różniące się strukturą i zdolnościami przenoszenia lipidów. Każdy człowiek dziedziczy po rodzicach biologicznych dwa typy genów ApoE - jeden od matki, drugi od ojca. Większość ludzi posiada dwie kopie genu ApoE3, jednak 1 na 5 osób przejęła co najmniej jeden gen ApoE4. Jeden gen ApoE4 zwiększa ryzyko rozwoju Alzheimera 4-krotnie, a para genów ApoE4 daje 10krotny wzrost.

Kontynuacja badań przyniosła w roku 2012 kolejne odkrycie - zauważono, że obraz mózgu kobiety i mężczyzny, ze stwierdzoną obecnością genu ApoE4, całkowicie się różnią. U mężczyzn z ApoE4 połączenia mózgowe wyglądały tak samo jak u mężczyzn bez ApoE4, a wśród kobiet, pacjentki z genem miały całkowicie odmienny obraz mózgu od tych bez tego genu.

Co za tym idzie, mężczyźni z wykrytym genem ApoE4 nie muszą się specjalnie przejmować chorobą Alzheimera, a kobiety w tej samej sytuacji powinny rozpocząć leczenie zapobiegawcze.