Nieaktywna kopia genu
Naukowcy przeanalizowali kody genetyczne 22 tysięcy osób, wyróżniając spośród nich 34 z pojawiającymi się naturalnie specyficznymi błędami, które powstrzymują aktywację istotnego genu - NPC1L1, który u większości populacji jest aktywny w dwóch kopiach. Co ciekawe, u grupy posiadającej nieaktywną kopię stwierdzono o około 10% niższy poziom tzw. „złego” cholesterolu LDL. Oszacowano także, że ich ryzyko zawału jest o połowę mniejsze - nie różnili się jednak od reszty populacji jeśli chodzi o ciśnienie krwi, wagę czy cukrzycę, które stanowią czynniki przyczyniające się do wzrostu ryzyka ataków serca.
Pozytywna mutacja
- Ochronne mutacje takie jak ta, którą właśnie zidentyfikowaliśmy dla chorób serca, stanowią prawdziwą skarbnicę wiedzy dla zrozumienia ludzkiej biologii - powiedział uczestniczący w badaniu dr Sekar Kathiresan. - Mogą nas wiele nauczyć o przyczynach chorób i wskazać na ważne cele działania leków. Inny z badaczy, prof. Nathan Stitzel z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Washington, dodał, że „nieaktywność jednej z kopii genu jest niczym przyjmowanie przez całe życie leku blokującego działanie tego genu.
Ezetimibe, jeden z leków walczących z niezdrowym poziomem cholesterolu blokuje gen NPC1L1, jednak badacze nie są pewni, czy chroni on przed chorobami serca, czy też jedynie obniża poziom cholesterolu. Badacze mają nadzieję, że ich odkrycie przyczyni się do znalezienia odpowiedzi na to pytanie oraz przyspieszy poprawę metod leczenia tak, aby działały bezpośrednio na ten gen.
- Wysoki poziom cholesterolu stanowi główny czynnik ryzyka choroby wieńcowej, zwiększając ryzyko wystąpienia potencjalnie zagrażającego życiu zawału lub udaru. Dlatego też badacze intensywnie pracują nad wynalezieniem nowych sposobów walki z tą przypadłością - twierdzi prof. Jeremy Pearson z British Heart Foundation. - Wyniki tego badania genetycznego są interesujące i zwiększają prawdopodobieństwo, że leczenie Ezetimibe, lub innym silnym lekiem o tym samym działaniu, zmniejszy częstotliwość występowania chorób sercowo-naczyniowych.
Opracowała: Julia Liszka
Błąd genetyczny zmniejsza ryzyko zawału i wysokiego poziomu cholesterolu
Jak sugerują amerykańscy badacze, błąd w pojedynczym genie może chronić ludzi przed zawałami i wysokim poziomem cholesterolu. Według badania opublikowanego w The New England Journal of Medicine, jedna na 650 osób może posiadać wady genetyczne, które zmniejszają ryzyko zawału o połowę.
Nieaktywna kopia genu
Naukowcy przeanalizowali kody genetyczne 22 tysięcy osób, wyróżniając spośród nich 34 z pojawiającymi się naturalnie specyficznymi błędami, które powstrzymują aktywację istotnego genu – NPC1L1, który u większości populacji jest aktywny w dwóch kopiach. Co ciekawe, u grupy posiadającej nieaktywną kopię stwierdzono o około 10% niższy poziom tzw. „złego” cholesterolu LDL. Oszacowano także, że ich ryzyko zawału jest o połowę mniejsze - nie różnili się jednak od reszty populacji jeśli chodzi o ciśnienie krwi, wagę czy cukrzycę, które stanowią czynniki przyczyniające się do wzrostu ryzyka ataków serca.
Pozytywna mutacja
- Ochronne mutacje takie jak ta, którą właśnie zidentyfikowaliśmy dla chorób serca, stanowią prawdziwą skarbnicę wiedzy dla zrozumienia ludzkiej biologii – powiedział uczestniczący w badaniu dr Sekar Kathiresan. – Mogą nas wiele nauczyć o przyczynach chorób i wskazać na ważne cele działania leków. Inny z badaczy, prof. Nathan Stitzel z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Washington, dodał, że „nieaktywność jednej z kopii genu jest niczym przyjmowanie przez całe życie leku blokującego działanie tego genu”.
Ezetimibe, jeden z leków walczących z niezdrowym poziomem cholesterolu blokuje gen NPC1L1, jednak badacze nie są pewni czy chroni on przed chorobami serca, czy też jedynie obniża poziom cholesterolu. Badacze mają nadzieję, że ich odkrycie przyczyni się do znalezienia odpowiedzi na to pytanie oraz przyspieszy poprawę metod leczenia tak, aby działały bezpośrednio na ten gen.
- Wysoki poziom cholesterolu stanowi główny czynnik ryzyka choroby wieńcowej, zwiększając ryzyko wystąpienia potencjalnie zagrażającego życiu zawału lub udaru. Dlatego też badacze intensywnie pracują nad wynalezieniem nowych sposobów walki z tą przypadłością – twierdzi prof. Jeremy Pearson z British Heart Foundation. – Wyniki tego badania genetycznego są interesujące i zwiększają prawdopodobieństwo, że leczenie Ezetimibe, lub innym silnym lekiem o tym samym działaniu, zmniejszy częstotliwość występowania chorób sercowo-naczyniowych.
Opracowała: Julia Liszka
Źródło: http://www.bbc.com/artykuly/health-30021643
Rak skóry: genetyczne mutacje ryzykiem
Badacze twierdzą, że nastąpił postęp w rozumieniu tego, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na raka skóry przez historię choroby rodziny. Brytyjski zespół badaczy wyjaśnia, że nowo zidentyfikowana mutacja genu powoduje zachorowanie na czerniaka ? odmianę raka skóry. Odkrycie to ma przetrzeć drogę dla nowych metod prześ... czytaj więcej
Autyzm: testy genetyczne oceniające ryzyko choroby u rodzeństwa
Najnowsze badanie stwierdza, że rodzice dzieci, u których podejrzewa się opóźnienie w rozwoju, zwlekają trzy lata z postawieniem diagnozy autyzmu. Zdecydowana większość rodziców (80%), których co najmniej jedno dziecko ma zaburzenia spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder), chciałaby przeprowadzić t... czytaj więcej
Brak komentarzy