Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Autyzm: testy genetyczne oceniające ryzyko choroby u rodzeństwa

Autyzm: testy genetyczne oceniające ryzyko choroby u rodzeństwa

dodane 2012-11-30 10:00

Najnowsze badanie stwierdza, że rodzice dzieci, u których podejrzewa się opóźnienie w rozwoju, zwlekają trzy lata z postawieniem diagnozy autyzmu. Zdecydowana większość rodziców (80%), których co najmniej jedno dziecko ma zaburzenia spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder), chciałaby przeprowadzić testy genetyczne, które pomogłyby identyfikować ryzyko choroby u ich młodszego rodzeństwa, gdyby takie były dostępne.

Jako powody podają oni chęć wcześniejszej identyfikacji dzieci z grupy ryzyka, wcześniejszej oceny i interwencji oraz bliższej obserwacji i zmniejszenia niepokoju. Wyniki te zostały przedstawione w ramach „Zainteresowania Rodziców Testami Genetycznej Oceny Ryzyka Autyzmu”, ankiety opublikowanej 28 listopada w internetowym wydaniu dziennika Clinical Pediatrics.

Przeprowadzona wśród 162 rodziców dzieci z autyzmem ankieta wykazuje także, że zwlekają oni trzy lata z postawieniem diagnozy, nawet jeśli w rodzinie już któreś dziecko choruje.

Internetowe badanie było sponsorowane przez IntegraGen, Inc. i przeprowadzone na przełomie lutego oraz marca 2012 roku. Na początku tego roku, Centrum Kontroli Chorób (CDC) ogłosiło, że występowanie ASD w Stanach Zjednoczonych wzrosło do jednego na 88 dzieci. Mimo zwiększonej świadomości choroby, średni wiek, w którym jest ona rozpoznawana, wynosi więcej niż 4 lata.

Doktor Elizabeth Couchon, główna pomysłodawczyni badania oraz licencjonowany doradca ds. genetycznych i nauk medycznych IntegraGen, Inc., która niedawno wprowadziła ARISk®, test oceniający ryzyko autyzmu, stwierdza, że większość spośród ankietowanych rodziców byłaby zainteresowania zbadaniem swoich dzieci, gdyby testy genetyczne stwierdzające ryzyko autyzmu były dostępne.

Nawet gdyby nie potwierdziły rozpoznania, to mogłyby ułatwić wcześniejszą diagnozę i dostęp do terapii mających pozytywny wpływ na rozwój ich dziecka.

Test Multi-SNP (SNP, poliforizm pojedynczego nukleotydu), specyficzne badanie przesiewowe, ma na celu wyszukanie 65 markerów genetycznych związanych z autyzmem, w celu oceny ryzyka tej choroby u dzieci poniżej 36 miesiąca życia, których starsze rodzeństwo choruje na autyzm.

Toruje ono drogę do lepszej diagnozy, wczesnej interwencji i lepszych wyników leczenia. Couchon dodaje, że ich celem było lepsze zrozumienie doświadczenia rodziców dzieci z ASD w procesie diagnostycznym, ocenienie poziomu lęku związanego z ryzykiem autyzmu w ich rodzinie, a także postawy wobec testów genetycznych stwierdzających ryzyko ASD u ich młodszych dzieci.

Doktor Antonio Hardan, krajowy ekspert ds. autyzmu, członek rady doradczej IntegraGen oraz jeden z współautorów badania, twierdzi, że rodzice, których jedno z dzieci choruje na autyzm, częściej są zaniepokojeni młodszym rodzeństwem, odkąd wiedzą, że istnieje genetyczny składnik ASD.

Według niego, ci rodzice zazwyczaj znają objawy autyzmu i potrafią rozpoznać problem w rozwoju ich młodszych dzieci. Wielu z nich wie również o tym, że wcześniejsza diagnoza i interwencja prowadzi do lepszych wyników leczenia, więc dostępność takich testów uwolniłoby ich od niektórych obaw.

Średnie ryzyko choroby dla rodzeństwa dzieci z autyzmem szacuje się na 18,7%, co stanowi 20 razy więcej w porównaniu do częstości występowania ASD w populacji ogólnej. Sugeruje to silny czynnik genetyczny powodujący chorobę.

Jednakże, mimo zwiększonego ryzyka dla rodzeństwa dzieci z ASD, wczesna identyfikacja tych, będących w grupie najwyższego ryzyka, nadal pozostaje wyzwaniem. Ankieta została przeprowadzona jedynie w Stanach Zjednoczonych, wśród rodziców, których co najmniej jedno dziecko choruje na ASD i którzy posiadają jeszcze młodsze, niezdiagnozowane dzieci w wieku poniżej 48 miesiąca życia.

Niektóre wyniki ankiety:

Potrzeba około trzech lat od momentu pierwszych podejrzeń u dziecka w wieku około 21,4 miesiąca opóźnień w rozwoju, do otrzymania diagnozy ASD, nawet jeśli któreś dziecko w rodzinie jest już dotknięte chorobą.

Przeciętny wiek, w którym u dziecka diagnozuje się ASD, wynosi 4,7 roku (56,6 miesięcy). Jest on podobny do odnotowanego przez CDC, który wynosi 4,4 roku (53 miesięce). Badani rodzice wskazują, że opóźnienie w postawieniu diagnozy ASD jest głównie spowodowane chęcią zaczekania na jego dalszy rozwój, sugerowaną przez pediatrę dziecka lub zwlekaniem z wizytą u specjalisty. Tylko 28% wskazuje, że w diagnostyce dziecka nie stwierdza się opóźnienia w rozwoju.

Spośród rodziców posiadających też młodsze dzieci, u których nie rozpoznano ASD w wieku poniżej 48 miesiąca, aż 80% wskazało, że byłoby zainteresowanych zbadaniem swojego dziecka, jeżeli testy genetyczne, które mogłyby zidentyfikować zwiększone ryzyko ASD u rodzeństwa, nawet niepotwierdzające tej diagnozy, byłyby dostępne. Na pytanie, dlaczego byliby zainteresowani takim testem, wszyscy rodzice  wymieniają wcześniejszy dostęp do interwencji i bliższą obserwację, a 85% z nich wskazuje także zmniejszenie obaw.



Autyzm

Mówiąc najprościej, autyzm to brak umiejętności komunikowania się z otoczeniem. Pod pojęciem komunikacji rozumiemy nie tylko język mówiony, ale i wszelkie inne sposoby komunikowania się (gesty, mimika itp.). Dziś wiadomo, że przyczyny autyzmu są złożone i mają podłoże organiczne.... czytaj więcej

Autyzm: wiek i zdrowie matki mogą odgrywać rolę ważniejszą niż sądzono

Jedno z największych badań, jakiekiedykolwiek zrealizowano nad autyzmem i bliźniętami, każe wierzyć, iż wiek i zdrowie matki mogą odgrywać większą rolę niż do tej pory sądzono w pojawianiu się tej choroby. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dieta czekoladowa

Dieta czekoladowa

Czy można jeść czekoladę i schudnąć? Jak się okazuje - tak. »

Artykuły

Tagi

Najnowsze choroby